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Disturbo dello spettro autistico nei bambini

A cura del Prof. Giorgio Pitzalis

Il disturbo dello spettro autistico nei bambini (ASD) è un disturbo dello sviluppo neurologico caratterizzato da tre disturbi fondamentali:

  • comunicazione compromessa,
  • interazione sociale reciproca compromessa,
  • modelli di comportamento ristretti, ripetitivi e stereotipati.



Lo spettro si riferisce all’eterogeneità della presentazione, alla gravità dei sintomi e alle comorbilità mediche associate all’ASD.


Tra le condizioni mediche di base più comuni figurano:

  • disturbo da deficit di attenzione/iperattività (ADHD),
  • ansia,
  • depressione,
  • epilessia, 
  • disturbi digestivi, 
  • disturbi metabolici
  • disturbi immunitari.


Al momento, in assenza di una diagnosi obiettiva e accurata di ASD, come un esame del sangue, la gestione farmacologica rimane una sfida.

Non esistono farmaci approvati per trattare i sintomi principali del disturbo e gli interventi comportamentali vengono generalmente utilizzati come trattamento di prima linea.

La prevalenza del disturbo dello spettro autistico (ASD) ha mostrato una traiettoria ascendente nel tempo.


Negli Stati Uniti, i CDC (Centri per il controllo e la prevenzione delle malattie) hanno documentato una prevalenza stimata di 1 bambino su 150 nel 2000.
Tuttavia, nel 2023, questa cifra è salita a 1 bambino su 36.
È essenziale notare la variabilità nella prevalenza globale dell’ASD, con l’Organizzazione Mondiale della Sanità che evidenzia l’assenza di una stima globale completa e sottolinea la potenziale non rappresentatività dei dati disponibili tra i paesi.

A livello globale, si stima che 1 bambino su 100 sia affetto da ASD e la prevalenza riportata varia da 1 su 100 a 1 su 160 individui in vari studi.

Il processo diagnostico per l’ASD si basa fortemente su componenti soggettive e comportamentali, introducendo la possibilità di errore o diagnosi errata.
I recenti cambiamenti nella prevalenza percepita dell’ASD hanno sollevato preoccupazioni riguardo alla sua rappresentazione potenzialmente “alla moda”, contribuendo così a diagnosi errate. Inoltre, la soggettività intrinseca dei metodi diagnostici esistenti sottolinea l’urgente necessità di valutazioni più obiettive per mitigare il rischio di diagnosi errate.
Sebbene l’ASD sia stato riconosciuto per la prima volta intorno al 20° secolo, identificare la stima precisa della prevalenza a livello mondiale si è rivelato una sorta di sfida.

La diagnosi di ASD dipende dall’uso del DSM (Manuale diagnostico e statistico dei disturbi mentali), uno strumento diagnostico ampiamente utilizzato per i disturbi mentali.
Nel corso degli anni, il DSM è passato attraverso diverse edizioni, con l’ultima edizione, il DSM-5, pubblicata nel 2013. Il DSM-5 fornisce criteri per la diagnosi di ASD, inclusi deficit di comunicazione sociale, comportamenti limitati e ripetitivi e la gravità dei sintomi.
Tuttavia, l’ASD presenta una gamma di livelli di prestazione e gravità dei sintomi che possono cambiare nel tempo.

Interventi e terapie attuali nell’ASD


Interventi comportamentali non farmacologici.
Gli interventi comportamentali rimangono la pietra angolare del trattamento per l’ASD.
Un intervento comportamentale ampiamente utilizzato per i bambini con ASD è l’Analisi Comportamentale Applicata (ABA).
L’ABA è una disciplina scientifica che si occupa dell’applicazione dei principi comportamentali a problemi di rilevanza sociale. In questo approccio, i comportamenti complessi vengono scomposti in parti più piccole e più gestibili e nuove abilità vengono insegnate attraverso il rinforzo positivo.

È stato dimostrato che l’ABA migliora la comunicazione, le abilità sociali e il comportamento nei bambini con autismo, ma alcuni genitori, professionisti e sostenitori dell’autismo non ne supportano l’uso, sottolineando che l’ABA è focalizzata sull’eliminazione dei comportamenti invece che sullo sviluppo delle abilità.
L’uso della logopedia può essere utile per i bambini con ASD che hanno difficoltà a comunicare, migliorando le loro abilità linguistiche, tra cui l’articolazione, il vocabolario e la grammatica.
L’uso della terapia occupazionale (OT) può essere utile per i bambini che spesso hanno difficoltà con l’elaborazione sensoriale, aiutandoli a sviluppare capacità motorie, coordinazione e integrazione sensoriale.
L’OT può anche migliorare la loro capacità di partecipare alle attività quotidiane.

Farmacologia dell’ASD.


Attualmente siamo nelle fasi iniziali dello sviluppo di una “farmacologia dell’ASD”.
Sono disponibili diverse terapie che possono essere utilizzate per gestire i sintomi e aumentare la qualità della vita nell’ASD.
In alcuni casi, possono essere prescritti farmaci per trattare specifici sintomi legati all’autismo, come ansia, depressione, iperattività e aggressività, ma non esiste alcun farmaco per trattare i sintomi principali dell’ASD.

Spesso questi farmaci vengono utilizzati insieme a terapie comportamentali, interventi educativi e servizi di supporto come parte di un piano di trattamento completo.
Comunemente, i farmaci prescritti per l’autismo rientrano nella categoria dei farmaci psicotropi, che influenzano la mente e possono cambiare l’umore, il comportamento o la cognizione. 

Antipsicotici, inibitori selettivi della ricaptazione della serotonina (SSRI) e stimolanti sono alcuni dei farmaci psicotropi che possono essere prescritti per l’autismo.

Terapia con medicina complementare e alternativa (CAM).

Vale la pena notare che l’uso di interventi CAM nell’autismo, come diete nutrizionali o stimolazione a pressione profonda (The Temple Grandin Hug Machine) è stato presente prima dell’implementazione di interventi comportamentali e farmacologici.
Tuttavia, questi hanno guadagnato popolarità negli ultimi anni per il trattamento dell’ASD, poiché offrono un approccio alternativo ai trattamenti farmacologici.

Un recente studio randomizzato e controllato ha rilevato che una dieta priva di glutine e di caseina ha portato a miglioramenti significativi nell’interazione sociale e nella comunicazione nei bambini con ASD (https://www.mdpi.com/2072-6643/10/3/369).
Inoltre, gli acidi grassi omega-3 sono stati studiati come potenziale integratore alimentare nel trattamento dell’ASD.
Alcuni studi hanno indicato che l’integrazione di acidi grassi omega-3 può aiutare nella gestione dei sintomi.

Anche le terapie mente-corpo come lo yoga, la meditazione e l’agopuntura sono state studiate nell’ASD.


Inoltre, è stato suggerito l’uso della massoterapia, di interventi sensoriali, della musicoterapia e della terapia assistita con animali (pet-terapy) per migliorare il comportamento, la socializzazione, le capacità cognitive e la comunicazione degli individui con ASD.
Attualmente sono in corso diversi studi clinici per testare il Lactobacillus plantarum al fine di determinarne l’efficacia.

Terapia genica nell’autismo.

Mentre il campo della genetica continua ad avanzare, c’è un crescente interesse nell’identificazione delle variazioni genetiche che contribuiscono all’autismo e negli interventi su misura basati sul profilo genetico unico di un individuo.
Sebbene non esista un singolo gene identificato come causa definitiva dell’autismo, esistono numerosi geni che sono stati collegati ad un aumento del rischio di sviluppare la condizione.

Cellule staminali. Vi è un crescente interesse per il potenziale utilizzo della terapia con cellule staminali come modello di scoperta di farmaci per l’ASD.
Ci sono alcune prove che suggeriscono che la terapia con cellule staminali può essere un’opzione di trattamento sicura ed efficace per l’autismo, ma sono necessarie molte più ricerche per determinare il tipo di cellule, il dosaggio e la via di somministrazione ottimali, nonché la sicurezza e l’efficacia a lungo termine. del trattamento.

Intelligenza artificiale (AI).

L’intelligenza artificiale (AI) è una tecnologia in rapido progresso che si è rivelata molto promettente nell’analisi di dati biologici complessi, compresi i dati multi-omici nella ricerca sull’autismo.

Conclusioni.

Il disturbo dello spettro autistico (ASD) è un disturbo multiforme e pervasivo dello sviluppo neurologico, caratterizzato da deficit persistenti nella comunicazione e nelle interazioni sociali e dalla presenza di comportamenti ristretti e ripetitivi.
Di solito si manifesta intorno ai 18-36 mesi di età e, senza una chiara eziologia del disturbo, c’è pochissima comprensione dei meccanismi biologici che contribuiscono alla sua comparsa.
L’ASD si presenta inoltre in associazione con una vasta gamma di sintomi o comorbilità, che variano nei livelli di compromissione, e quindi colpiscono gli individui durante tutta la loro vita.
C’è la necessità di rivisitare le aree di rilievo nella ricerca sull’autismo ed evidenziare ciò che è stato raggiunto e ciò che verrà.
Finora è stata posta una forte enfasi sugli interventi comportamentali ed educativi, sulla logopedia e sulla terapia occupazionale e sulle abilità sociali in generale.
Collettivamente queste strategie mirano ad aumentare i comportamenti desiderati, ridurre i comportamenti difficili, promuovere integrazioni sociali, comportamenti adattivi e migliorare le capacità di stile di vita.
Sebbene gli interventi volti a migliorare la qualità della vita siano innegabilmente importanti, fanno anche luce su quanto poco si sappia del disturbo e delle sfortunate limitazioni.
Trent’anni fa, il concetto di trattamento moderno dell’autismo era inesistente, mentre l’uso della terapia con elettroshock era una pratica comune.

In modo entusiasmante, e nonostante il suo percorso lungo e frenetico, vi è un crescente riconoscimento dell’importanza di un intervento precoce e obiettivo e della terapia farmacologica integrativa.

Si spera che questo, insieme all’educazione all’inclusione e al trattamento comportamentale, faciliterà il miglioramento di una migliore qualità della vita per le persone con ASD durante tutta la loro vita.
Inoltre, cambiare il modo di diagnosticare l’autismo richiede un approccio multiforme che prevede la collaborazione tra ricercatori, medici e individui autistici.
L’inclusione degli individui autistici nel processo diagnostico può aiutare a fornire preziose intuizioni e prospettive che potrebbero sfuggire agli approcci diagnostici tradizionali.
È importante dare priorità ai bisogni e alle prospettive degli individui con autismo e delle loro famiglie, e lottare per un approccio alla diagnosi più personalizzato e basato sui punti di forza.
La diagnosi di autismo dovrebbe comportare un approccio evolutivo e contestuale che consideri la storia evolutiva unica del bambino, il background familiare e culturale e l’ambiente attuale.
Ciò può comportare l’integrazione di input provenienti da più fonti, inclusi genitori, operatori sanitari e insegnanti, e l’utilizzo di una varietà di strumenti di valutazione per raccogliere informazioni complete.

Negli ultimi decenni sono sorte molte teorie che discutono le implicazioni di ciò che causa le manifestazioni comportamentali e evolutive dell’ASD, che vanno dall’essere simili ai bambini “allevati dai lupi” (i bambini selvaggi sembrano essere prodotti non quando i lupi si comportano da madri, ma quando le madri si comportano come non-umani), all’essere spirituali e santi, alla mancanza di livelli adeguati di connessione con le loro madri (“madri frigorifero”), ai rischi e alle esposizioni ambientali, alla suscettibilità genetica, alle vaccinazioni, alla gravidanza e molto altro ancora.

La natura multiforme dell’ASD, che comprende la regolazione neurologica, la genetica e l’ambiente nella sua eziologia, la rende un’area di ricerca impegnativa.
Tuttavia, la ricerca sull’ASD è sulla giusta strada per crescere e continuerà ad avanzare grazie ai progressi tecnologici e scientifici.
Inoltre, la scoperta e lo sviluppo di biomarcatori sono in aumento, contribuendo a misure oggettive di diagnosi e specifiche all’interno dello spettro, migliorando l’accuratezza diagnostica e consentendo un intervento precoce.

D’altra parte gli individui all’interno della comunità ASD, in generale, mettono in dubbio la necessità di una ricerca biomedica continua senza risultati clinici comprovati.
Chiedono una semplice affermazione del disturbo e quindi preferiscono che gli sforzi siano diretti verso lo sviluppo dei fornitori di servizi e una migliore inclusione nelle scuole e nella società.

Fonte:
https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S0163725823002280?via%3Dihub

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