La sindrome di Angelman: dal bambino all’adulto.
A cura del Prof. Giorgio Pitzalis
La sindrome di Angelman è un grave disturbo dello sviluppo neurologico con una prevalenza che varia da 1 su 20.000 a 1 su 12.000 persone.
È causata dalla perdita di espressione del gene UBE3A che, nei neuroni, è espresso solo sul cromosoma materno 15.
L’opera di Francesco Caroto (1523), è ben nota per il suo valore artistico ma anche per la sua fondamentale rilevanza medica; aveva ricordato al pediatra britannico Harry Angelman (1915-1996) alcuni dei suoi pazienti, che condividevano una certa somiglianza con il bambino ritratto.
La malattia fu descritta per la prima volta da Harry Angelman negli anni ’70.
È caratterizzata da una grave disabilità cognitiva con predominanza di ritardo del linguaggio, epilessia, disturbi del sonno e problemi motori, tra cui ipotonia e atassia, oltre a un caratteristico fenotipo fisico e comportamentale.
Alcuni di questi problemi clinici, come l’epilessia, possono persistere in età adulta, anche se tendono a ridurre la loro intensità e frequenza.